Per la prima volta, un gruppo di studiosi ha sequenziato l’intero genoma di un campione di persone “over 105”, rilevando la presenza di alcune variazioni genetiche che potrebbero favorire una maggiore efficienza nei processi cellulari di risposta in caso di danno al DNA.


Le persone che arrivano a vivere più di 105 anni tendono ad avere un background genetico che renderebbe il loro organismo più efficiente nella riparazione del DNA: un processo fondamentale delle cellule che protegge il genoma da danni e mutazioni dannose. Lo riporta uno studio pubblicato sulla rivista eLife e realizzato da un gruppo di ricerca guidato da studiosi dell’Università di Bologna. Per arrivare a questi risultati, i ricercatori hanno per la prima volta sequenziato l’intero genoma di una coorte di persone caratterizzate da “estrema longevità”, con l’obiettivo di individuare gli elementi genetici che permettono di limitare i disturbi legati all’età e avere quindi una vita tanto lunga. "L'invecchiamento è un fattore di rischio comune per diverse malattie e condizioni croniche", spiega Paolo Garagnani, professore al Dipartimento di Medicina Specialistica Diagnostica e Sperimentale dell’Università di Bologna e primo autore dello studio. "Per questo, abbiamo scelto di studiare le caratteristiche genetiche di un gruppo di persone che sono arrivate a superare i 105 anni di età, mettendole a confronto con un gruppo di adulti provenienti dallo stesso territorio".



La ricerca, condotta da un team di scienziati dell’Università di Torino (MBC) e del VIB-KU Leuven, può aprire nuove strade nella gestione delle infezioni
Venerdì 7 maggio 2021, sulla rivista Science Advances, è stata pubblicata la ricerca Macrophage miR-210 induction and metabolic reprogramming in response to pathogen interaction boost life-threatening inflammation, condotta dal team del Prof. Massimiliano Mazzone (VIB-KU Leuven e Università di Torino) in collaborazione con la Prof.ssa Daniela Taverna (Università di Torino) e il Dr. Federico Virga (Università di Torino e VIB-KU Leuven).

 Lo studio ha analizzato i macrofagi, un tipo specifico di globuli bianchi che forma la prima linea di difesa contro gli agenti patogeni. In particolare, il team ha identificato la molecola miR-210 come un regolatore chiave della risposta infiammatoria dei macrofagi a batteri, parassiti e proteine virali. Più nel dettaglio i ricercatori hanno dimostrato che, durante la sepsi e nel corso di diverse infezioni, il miR-210 favorisce uno stato infiammatorio dannoso per l’organismo.

 I macrofagi sono tra i principali attori nella lotta contro gli agenti patogeni come batteri, parassiti e virus. Da un lato, l'attivazione dei macrofagi è essenziale per avviare e coordinare la risposta immunitaria per proteggere l’individuo dall'attacco microbico. Dall'altro lato però, possono contribuire ad uno stato infiammatorio esacerbato portando al danneggiamento e alla disfunzione di diversi organi.

 
Il dispositivo messo a punto nell’ambito del progetto europeo PRIME-VR2 coordinato dall’Ateneo.

 


E’ a forma di anello il primo strumento mai realizzato per acquisire in 3D l’anatomia degli arti superiori, procedura indispensabile nelle terapie riabilitative dei pazienti reduci da infarto o che soffrono di lesioni sportive. Portatile, a basso costo, compatto e leggero, il dispositivo è stato creato dai ricercatori dell’Università di Pisa nell’ambito del progetto europeo PRIME-VR2.

“Attualmente l’acquisizione dell'anatomia degli arti, che include morfologia, capacità motoria e forza muscolo-scheletrica, viene fatta a mano utilizzando semplici strumenti: righe per la forma, goniometri per i movimenti e dinamometri per le forze”, spiega il professore Sandro Barone del Dipartimento di Ingegneria Civile e Industriale dell’Ateneo pisano.

E sempre manuale, mediante l’uso di stampi di gesso, è anche la realizzazione di dispositivi medici personalizzati da far indossare ai pazienti nel corso della riabilitazione. Ma come sottolineano dall’Università di Pisa, si tratta di procedure che richiedono tempo e la cui accuratezza dipende molto anche dalla capacità dei singoli operatori. La struttura ad anello dotata di sensori RGB-D realizzata dal team dell’Ateneo pisano è dunque una risposta a queste criticità.


La Consensus del gruppo di esperti recentemente pubblicata dalla Federazione europea delle società per gli ultrasuoni in medicina e biologia (EFSUMB) e coordinata dalla Sapienza, ha puntualizzato le raccomandazioni all’uso delle varie metodiche sulla classificazione delle cisti renali, individuando la Contrast Enhanced UltraSound - CEUS come la meno invasiva e più vantaggiosa.


La Federazione Europea delle Società per gli Ultrasuoni in Medicina e Biologia (EFSUMB) recentemente pubblicato sulla più prestigiosa rivista di ecografia European Journal Ultrasound la Consensus degli esperti sulla rivisitazione della classificazione delle cisti renali mediante ecografia con mezzo di contrasto, coordinata da Vito Cantisani, vicepreside della Facoltà di Medicina e odontoiatria della Sapienza.

La Consensus recentemente pubblicata ha puntualizzato le raccomandazioni all’uso delle varie metodiche sulla classificazione delle cisti renali, analizzandone i vantaggi e fornendo indicazioni all’utilizzo delle stesse.

“La diagnosi di cisti renale - spiega Cantisani - è una delle diagnosi più comuni nella popolazione generale, soprattutto in età geriatrica. Per il paziente, questa diagnosi crea apprensione e preoccupazione”.


Si chiama “HERV-W ENV” la proteina codificata da un retrovirus endogeno che è stata trovata in quantità molto elevata nel sangue dei pazienti COVID-19 in associazione alla progressione grave della malattia da COVID-19. Lo studio, pubblicato dalla rivista “EBioMedicine”(Gruppo editoriale The Lancet), nasce da una collaborazione internazionale italo-francese tra l’Università degli Studi di Roma “Tor Vergata”, l’Università di Lione e la Biotech GeNeuro – Innovation. La ricerca apre la strada ad ulteriori studi sul ruolo della proteina ENV come potenziale bersaglio terapeutico.

I ricercatori dell’Università di Roma “Tor Vergata” hanno dimostrato per la prima volta la presenza di un'elevata quantità della proteina HERV-W ENV nelle cellule del sangue dei pazienti COVID-19, in particolare nei linfociti T, cellule che giocano un ruolo centrale nella risposta immunitaria verso le infezioni causate da virus e batteri. Nei pazienti COVID-19, la proteina è stata correlata all’infiammazione e all’alterazione ed esaurimento del funzionamento delle cellule del sistema immunitario.


Un team di ricerca dell’Istituto di chimica biomolecolare del Cnr e dell’Università Federico II di Napoli ha analizzato i dati di una popolazione di oltre mille pazienti italiani affetti da Covid-19, evidenziando l’effetto protettivo esercitato da una variante del gene TMPRSS2 negli uomini giovani e nelle donne anziane, e individuando un target terapeutico per lo sviluppo di nuovi farmaci. I risultati sono pubblicati sulla rivista Genes.
Un gruppo di ricercatori dell’Istituto di chimica biomolecolare del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Icb) e dell’Università Federico II di Napoli, ha utilizzato tecniche di data mining applicate alla bioinformatica per prevedere quali geni umani potessero influenzare l’insorgere o la gravità dei casi di Covid-19. I risultati hanno fornito uno strumento per individuare i soggetti a rischio di sviluppare una forma severa dell'infezione e hanno evidenziato un target terapeutico per lo sviluppo di nuovi farmaci.


Uno studio coordinato da ricercatori della Sapienza e dell’IRCCS San Raffaele Roma, in collaborazione con l'IRCCS Fondazione Policlinico Universitario Gemelli e dell’Università dell’Aquila ha evidenziato per la prima volta specifiche differenze nell’attività elettrica cerebrale durante il sonno che discriminano la malattia di Alzheimer dal decadimento cognitivo lieve (Mild Cognitive Impairment o MCI degli anglosassoni, uno stadio intermedio tra demenza ed invecchiamento normale) e dagli anziani sani. I risultati del lavoro sono stati pubblicati sulla rivista IScience
É oramai evidente che le relazioni tra malattia di Alzheimer e caratteristiche del sonno vanno ben al di là del riscontro assai comune di disturbi del sonno in questi pazienti sia perchè le alterazioni del sonno sembrano costituire un fattore di rischio per la malattia, sia perchè un buon sonno svolge un ruolo centrale nell'eliminazione dei metaboliti "cattivi" della proteina b-amiloide facilitandone l’aggregazione ed il deposito tipico dell’Alzheimer.

 

Uno studio realizzato dal Cnr-Ibbr in collaborazione con l’Hannover Medical School ha identificato un nuovo meccanismo molecolare che contribuisce alla degenerazione dei neuroni nell’atrofia muscolare spinale. Lo studio, pubblicato su Pnas, e cofinanziato dalla Fondazione Telethon, ha permesso di migliorare le funzioni motorie di un modello “in vivo” della malattia

 

L’atrofia muscolare spinale (Sma) è una malattia genetica rara causata da bassi livelli della proteina SMN e caratterizzata dalla morte selettiva dei motoneuroni spinali, neuroni deputati al controllo dei muscoli. In una ricerca dell’Istituto di bioscienze e biorisorse del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Ibbr), in collaborazione con Peter Claus dell’Hannover Medical School, è stata identificata la proteina B-Raf come il punto centrale di una estesa rete di proteine che contribuiscono alla degenerazione dei motoneuroni in mancanza della proteina SMN. Lo studio, pubblicato su Pnas e cofinanziato dalla Fondazione Telethon, ha utilizzato un approccio innovativo detto di network biology, che consente di avere una visione globale di tutti i partner coinvolti in un dato processo e permette di identificare rapidamente gli interruttori principali, da attivare o disattivare affinché quel processo sia modulato.

 


Grazie al posizionamento nel ventricolo sinistro del sistema di assistenza meccanico al circolo Impella CP SmartAssist si è potuto procedere con la “riapertura” delle coronarie in un paziente di 68 anni giudicato troppo a rischio per l’intervento di angioplastica. Il sistema a fibre ottiche utilizzato per la prima volta in Italia fornisce un monitoraggio più preciso dei parametri emodinamici.


Un paziente di 68 anni con un “cuore fragile” a causa di una sindrome coronarica e di una disfunzione cardiaca severa. Per trattare il suo cuore è necessaria una rivascolarizzazione miocardica: l’intervento chirurgico di bypass viene considerato a rischio proibitivo, si decide dunque di sottoporlo a un intervento di angioplastica con stent, sebbene anch’esso a rischio molto alto.

Si tratta dei cosidetti pazienti CHIP (higher-risk and clinically indicated patients), cioè persone ad alto rischio per comorbidità, disfunzione ventricolare sinistra e severa coronaropatia, che fino ad oggi non poteva essere trattata per l'elevato rischio di mortalità periprocedurale.


Un nuovo studio della Sapienza ha evidenziato il ruolo degli astrociti nei processi di sviluppo cerebrale neonatale. I risultati del lavoro, pubblicati sulla rivista Cell Reports permettono di approfondire alcuni meccanismi molecolari di base di molte patologie psichiatriche del neurosviluppo che insorgono nel periodo perinatale, come l’autismo, la schizofrenia o il deficit dell’attenzione, e di individuare nuovi potenziali farmaci
Gli astrociti rappresentano un importantissimo contingente strutturale del nostro cervello, più numeroso di circa dieci volte rispetto a quello formato dai neuroni. Queste cellule stellate sono sicuramente meno conosciute dei neuroni, ma non meno importanti da un punto di vista funzionale.

Un nuovo studio coordinato da Paola Bezzi del Dipartimento di Fisiologia e farmacologia Vittorio Erspamer della Sapienza Università di Roma, realizzato insieme con ricercatori delle Università di Losanna e di Zurigo, mette in luce come la crescita e la maturazione delle cellule stellate subito dopo la nascita sia fondamentale per la sopravvivenza dei neuroni e quindi per la corretta formazione e funzione dei circuiti nervosi nel cervello adulto. I risultati del lavoro sono stati pubblicati sulla rivista Cell Reports.

 

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