Un team internazionale guidato dal CNR ha scoperto come le mutazioni del gene SMC1A scatenano gravi forme epilettiche nei bambini, individuando in una molecola specifica, l’ataluren, una concreta speranza terapeutica.

Il cuore della scoperta
La ricerca, pubblicata sulla rivista scientifica Epilepsia, ha fatto luce sulla DEE85, un'encefalopatia epilettica dello sviluppo estremamente aggressiva. Questa patologia è causata da alterazioni del gene SMC1A e si manifesta con crisi precoci, disabilità intellettiva e una resistenza cronica ai farmaci tradizionali.

Attraverso l'analisi del trascrittoma (l'insieme dei geni attivi nelle cellule dei pazienti), i ricercatori del Cnr-Itb e del Cnr-Ibpm hanno decifrato il "caos" genetico della malattia:

Mutazioni "stop" (non-senso): Interrompono precocemente la produzione della proteina SMC1A, causando uno sconvolgimento massiccio dell'espressione genica.

Mutazioni strutturali: Modificano singoli aminoacidi, producendo effetti più localizzati ma comunque invalidanti.