La rivoluzione del DNA ambientale: la scienza da "scena del crimine"
Nella biologia della conservazione, il monitoraggio delle specie animali è sempre stata un'impresa complessa, spesso invasiva e dispendiosa. Immaginate spedizioni in habitat remoti per installare fototrappole, lunghe ore di osservazione o la cattura di esemplari rari per raccogliere dati, con un enorme dispendio di tempo, fondi e un potenziale disturbo per gli animali stessi. Oggi, una tecnologia sta rivoluzionando questo campo, trasformando gli scienziati in veri e propri "detective molecolari": il DNA ambientale, o eDNA. L'idea è tanto semplice nella sua concezione quanto potente nella sua applicazione: invece di cercare l'animale, si cercano le sue tracce genetiche invisibili.
Nuova luce sulla SMA: identificati fattori genetici rari che guidano diagnosi e terapie
Uno studio rivoluzionario condotto dal "Centro Dino Ferrari" dell'Università degli Studi di Milano e della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, coordinato dalla Prof.ssa Stefania Corti e dal Prof. Dario Ronchi, ha portato a una scoperta cruciale per la lotta contro l'Atrofia Muscolare Spinale (SMA). La ricerca, pubblicata su Neurology Genetics, ha individuato e analizzato varianti genetiche rare in pazienti affetti da questa grave malattia neuromuscolare.
Chlamydia: L'epidemia silenziosa e il suo inatteso alleato, il microbiota
La Chlamydia trachomatis (CT) è un batterio intracellulare che causa una delle infezioni a trasmissione sessuale (IST) più diffuse al mondo. Ciò che la rende pericolosa e la fa rientrare nell'accezione di "epidemia silenziosa" è che la maggior parte delle persone infette non manifesta sintomi evidenti. Questa assenza di segnali d'allarme rende la diagnosi precoce molto difficile e, se non curata in tempo, l'infezione può causare danni permanenti.
Secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), ogni anno si verificano circa 127 milioni di nuovi casi di infezione da Chlamydia a livello globale, rendendola l'IST batterica più comune. Le conseguenze, se non trattate, possono essere molto serie. Nelle donne, l'infezione può ascendere dalla cervice all'alto tratto genitale, causando la malattia infiammatoria pelvica (PID), che può danneggiare le tube di Falloppio e portare a dolore pelvico cronico, gravidanze ectopiche e infertilità. Negli uomini, può causare uretrite (infiammazione dell'uretra) e, in circa il 10-30% dei casi non trattati, può evolvere in epididimite, un'infiammazione dell'epididimo che, seppur raramente, può portare a problemi di fertilità.